Seleccionar página

Algunas personas, muy pocas, tienen la fortuna de ser superhéroes genéticos: permanecen sanas a pesar de poseer mutaciones que en cualquier otro mortal provocaría enfermedades como la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil. Encontrar a estos individuos que desafían a su destino genético es el objetivo del Proyecto Resiliencia. Ahora, miembros de esta iniciativa han identificado a trece personas que contradicen a sus propios genes.

DNA background

Este trabajo, liderado por expertos del Instituto Icahn de Genética y Biología (EE UU), es el más grande hasta la fecha y supone un primer paso para conocer las variaciones en el genoma humano que protegen a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías mendelianas, que están causadas por la mutación de un solo gen. Lo han logrado a través del análisis genómico de más de medio millón de voluntarios.

La investigación se centra en trastornos graves, como la fibrosis quística, que se manifiestan durante la infancia. Según los autores, identificar a los resilientes reduciría los errores en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la enfermedad y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos.

Las enfermedades mendelianas reciben su nombre de Gregor Mendel, un monje que en el siglo XVIII sentó las bases de la genética cuando descubrió las plantas de guisantes recién nacidas y sus progenitoras no eran exactamente iguales.

Aplicando las leyes de Mendel sabemos que el ADN se altera cuando pasa de padres a hijos. Una mutación en un solo gen puede provocar la aparición de disfunciones graves en el organismo.

El Proyecto Resiliencia se puso en marcha en 2014. El objetivo fundamental de sus impulsores, Stephen Friend y Eric Schadt, es encontrar a adultos sanos a los que no les afectan mutaciones genéticas que, en principio, deberían desembocar en enfermedad.

El grupo internacional de científicos utilizó los datos genéticos de 589 mil 306 individuos para buscar mecanismos de defensa frente a 584 trastornos graves.

El proyecto garantiza el anonimato de los voluntarios y por eso los trece resilientes nunca sabrán que tienen un escudo protector. Los formularios de consentimiento que firmaron los pacientes antes de iniciar la investigación impiden también contar con ellos para realizar nuevos estudios.

Stephen Friend, profesor de genética en la Escuela de Medicina de Icahn (EE UU), y cofundador del proyecto, considera que si se pudiera investigar más con estas personas “estaríamos más cerca de encontrar protecciones naturales contra la enfermedad”.

Los autores informaron de que se pondrá en marcha un nuevo estudio, con una política de consentimiento más útil, para seguir buscando a los resilientes.

Fuente: SINC